Il favoloso albero di Amalia Cecilia Bruni
Abbiamo ricostruito un albero genealogico che, a partire dal 1600, racchiude oltre 34.000 soggetti sparsi nei secoli e per il mondo che fanno parte di una unica immensa famiglia. È in questa famiglia che si trasmette, senza risparmiare alcuna generazione, l’Alzheimer a esordio precoce, quello ereditario. Sono stati identificati almeno 147 malati e 21 trasmettitori obbligati che hanno presentato e presentano una stessa forma della malattia di Alzheimer e ovviamente una stessa causa. Il modo e la sequenzialità sono sempre uguali nel tempo e nello spazio. Chi è malato la trasmette alla metà dei figli. Non ha importanza essere nati a Boston e Parigi o a Lamezia. Non ha importanza essere vissuti prima o dopo la scoperta degli antibiotici». Uno studio che è un patrimonio mondiale al quale hanno contribuito in modo decisivo i calabresi, sia gli scienziati sia le famiglie colpite dalla malattia che spontaneamente si sono sottoposte alle indagini. E la ricerca continua: attualmente sono in corso di valutazione i dati riferiti a nuovi studi sulle forme genetiche, eseguite su soggetti a rischio dalla nascita.
Il dolore cronico a Nardodipace
Il metodo di studio della Bruni è tornato utile anche per un’indagine sulla popolazione di Nardodipace (Vibo Valentia) condotta 5 anni fa. La neurologa ha affiancato l’endocrinologo Giovanni Cizza, del National Institutes of Health, in una ricerca sulla fatica cronica, identificando le mutazioni del gene della proteina di trasporto del cortisolo associate ad un quadro clinico di dolore cronico. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.